Corticobasal syndrome: a diagnostic conundrum / O enigmático diagnóstico da síndrome Corticobasal

ABSTRACT Corticobasal syndrome (CBS) is an atypical parkinsonian syndrome of great interest to movement disorder specialists and behavioral neurologists. Although originally considered a primary motor disorder, it is now also recognized as a cognitive disorder, usually presenting cognitive deficits before the onset of motor symptoms. The term CBS denotes the clinical phenotype and is associated with a heterogeneous spectrum of pathologies. Given that disease-modifying agents are targeting the pathologic process, new diagnostic methods and biomarkers are being developed to predict the underlying pathology. The heterogeneity of this syndrome in terms of clinical, radiological, neuropsychological and pathological aspects poses the main challenge for evaluation.

RESUMO A síndrome corticobasal é classificada dentro do grupo das síndromes parkinsonianas atípicas, e atualmente desperta interesse em neurologistas especialistas em distúrbios do movimento e neurologia cognitiva e comportamental. Inicialmente considerada como uma síndrome tipicamente motora, hoje se reconhece a importância dos achados cognitivos na apresentação, podendo ocorrer mesmo na ausência de alterações motoras. Tal designação refere-se à síndrome clínica e é associada a várias patologias subjacentes. Tendo em vista que drogas modificadoras da doença estão focando na patologia de base, novos métodos diagnósticos de imagem e outros biomarcadores estão sendo desenvolvidos para predizer o processo patológico específico antemortem. A heterogeneidade clínica e patológica desta entidade, portanto, é o maior desafio a ser desvendado.

Cognitive impairment in multiple system atrophy - changing concepts / Comprometimento cognitivo na atrofia de múltiplos sistemas - mudando os conceitos

Multiple system atrophy (MSA) is characterized by a variable combination of cerebellar ataxia, parkinsonism and pyramidal signs associated with autonomic failure. Classically, cognitive impairment was not considered a clinical feature of MSA and dementia was pointed out as an exclusion diagnostic criteria. Based on comprehensive neuropsychological assessment, cognitive impairment was found to be a frequent feature in MSA, and clinically-defined dementia is now reported in 14-16% of cases. This article reviews the current data on cognitive impairment in MSA along with its neuropsychological profile and pathophysiology.

A Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) é caracterizada por uma combinação variável de ataxia cerebelar, parkinsonismo e sinais piramidais, associados à disfunção autonômica. Classicamente, o comprometimento cognitivo não é considerado como manifestação clínica da AMS e a demência é apontada como um critério de exclusão para o diagnóstico. Baseado na avaliação neuropsicológica ampla, o comprometimento neuropsicológico revelou-se frequente na AMS e a presença de demência é atualmente descrita em 14-16% dos casos. Este artigo revisa os dados atuais sobre o comprometimento cognitivo na AMS, seu perfil neuropsicológico e fisiopatologia.

Progressive supranuclear palsy: new concepts / Paralisia supranuclear progressiva: conceitos atuais

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a distinctive form of neurodegenerative disease which affects the brainstem and basal ganglia. Patients present supranuclear ophthalmoplegia, postural instability and mild dementia. PSP is defined neuropathologically by the accumulation of neurofibrillary tangles in the subthalamic nucleus, pallidum, red nucleus, substantia nigra, striatum, pontine tegmentum, oculomotor nucleus, medulla and dentate nucleus. Over the last decade many lines of investigations have helped refine PSP in many aspects and it is the purpose of this review to help neurologists identify PSP, to better understand its pathophysiology and to provide a more focused, symptom-based treatment approach.

A paralisia supranuclear progressiva (PSP) é uma doença neurodegenerativa, que afeta principalmente o tronco cerebral e os núcleos da base. O quadro clínico se caracteriza por oftalmoparesia supranuclear, instabilidade postural e demência . Do ponto de vista anátomo-patológico, a PSP se caracteriza por acúmulo de emaranhados neurofibrilares no núcleo subtalâmico, globo pálido, núcleo rubro, substância negra, estriado, tegumento da ponte, núcleos oculomotores, bulbo e núcleo denteado. Nas últimas décadas, muitas linhas de pesquisa têm colaborado para redefinir a PSP em muitos aspectos. Os objetivos dessa revisão são auxiliar o neurologista geral na identificação da doença, compreensão da sua fisiopatologia, além de apresentar alternativas para seu tratamento sintomático.

Clinical features of dystonia in atypical parkinsonism / Características clínicas da distonia no parkinsonismo atípico

BACKGROUND: The association between Dystonia and Parkinson's disease (PD) has been well described especially for foot and hand dystonia. There is however few data on dystonic postures in patients with atypical parkinsonism. OBJECTIVE: To evaluate the frequency and pattern of dystonia in a group of patients with atypical parkinsonism (multiple system atrophy - MSA, progressive supranuclear palsy - PSP, and corticobasal degeneration - CBD) and to investigate whether dystonia could be the first presenting symptom at disease onset in those patients. METHOD: A total of 38 medical charts were reviewed (n=23/MSA group; n=7/CBD group; n=8/PSP group) and data values were described as means/standard deviations. The variables evaluated were sex, age at onset, disease duration, first symptom, clinical features of dystonia and other neurological signs, response to levodopatherapy, Hoehn&Yahr scale >3 after three years of disease, and magnetic resonance imaging findings. RESULTS: The overall frequency of dystonia in our sample was 50 percent with 30.4 percent (n=7) in the MSA group, 62.5 percent (n=5) in the PSP group, and 100 percent (n=8) in the CBD group. In none of these patients, dystonia was the first complaint. Several types of dystonia were found: camptocormia, retrocollis, anterocollis, blepharoespasm, oromandibular, and foot/hand dystonia. CONCLUSION: In our series, dystonia was a common feature in atypical parkinsonism (overall frequency of 50 percent) and it was part of the natural history although not the first symptom at disease onset. Neuroimaging abnormalities are not necessarily related to focal dystonia, and levodopa therapy did not influence the pattern of dystonia in our group of patients.

INTRODUÇÃO: A associação de distonia e doença de Parkinson (DP) já foi bem estabelecida, principalmente para distonia focal em pé ou mão. Entretanto, há poucos dados quanto a distonia em pacientes com parkinsonismo atípico. OBJETIVO: Avaliar a freqüência e o padrão da distonia em um grupo de pacientes com parkisnonismo atípico (atrofia de múltiplos sistemas - AMS; paralisia supranuclear progressiva - PSP; degeneração corticobasal - DCB) e investigar se a distonia pode ser a manifestação inicial neste grupo. MÉTODO: Um total de 38 prontuários médicos foi revisado (n=23/grupo AMS; n=8/grupo PSP; n=7/grupo PSP) e os dados foram apresentados em médias/desvios padrões. As variaveis avaliadas foram: sexo, idade de início, duração da doença, primeiro sintoma, características clínicas da distonia e outros sinais neurológicos, resposta ao tratamento com levodopa, escala de Hoehn & Yahr >3 em 3 anos de doença, e achados de ressonância magnética. RESULTADOS: A frequência total de distonia em nosso grupo foi 50 por cento, sendo 30,4 por cento (n=7) no grupo AMS, 62.5 por cento (n=5) no grupo PSP e 100 por cento (n=8) no grupo DCB. Em nenhum dos pacientes, distonia foi o primeiro sintoma. Várias apresentações de distonia foram observadas: camptocormia, anterocólis, retrocólis, distonia oromandibular, em pé e mão. CONCLUSÃO: Em nossa série, distonia foi uma característica comum em pacientes com parkinsonismo atípico (freqüência de 50 por cento) e fez parte da história natural em todos os grupos, embora não tenha sido o sintoma inicial em nenhum deles. Anormalidades no exame de neuroimagem não necessariamente estão relacionadas a distonia focal, e o tratamento com levodopa não influenciou o padrão da distonia em nosso grupo de pacientes.

Síntomas psiquiátricos de la parálisis supranuclear progresiva / Psychiatric Symptoms of Progressive Supranuclear Palsy

Introducción: Se presenta el caso de un paciente de 73 años, con diagnóstico de parálisis supranuclear progresiva (PSP), quien ingresa a la unidad de salud mental por presencia de síntomas psicóticos con poca respuesta al uso de antipsicóticos y medicación antiparkinsoniana. Objetivo: Revisar las principales alteraciones clínicas de los pacientes con este diagnóstico, las teorías etiopatológicas y las conductas que se deben seguir frente a esta entidad. Método: Reporte de caso. Desarrollo y conclusión: La PSP, aunque poco común, es de interés psiquiátrico, ya que cursa a menudo con síntomas psicóticos y es frecuentemente diagnosticada como una enfermedad psiquiátrica.

Introduction: This is a case report of a 73 year old man, with a diagnosis of progressive supranuclear palsy (PSP) who is admitted to a mental health unit with psychotic symptoms with little response to antipsychotic and antiparkinsonian medication. Objective: This case report emphasizes the clinical symptoms of patients with this diagnosis, the etiopathological theories and the most accurate treatment for this disease. Design: Case report. Development and conclusion: PSP, though rare, is of interest to psychiatry because of the common occurrence of psychiatric symptoms and the frequent misdiagnosis with psychiatric illness.